Trudnoća

10 pitanja o amniocentezi


Amniocenteza nije beznačajan pregled, nudi se svekrva samo u posebnim okolnostima. Objašnjenja profesora Cyrila Huissouda, ginekologa-opstetričara.

Profesor Cyril Huissoud ginekolog-akušer i koordinator multidisciplinarnog centra za prenatalnu dijagnozu (CPDPN) rodilišta bolnice Croix-Rousse u Lyonu

1. Što je amniocenteza?

  • Ovaj se pregled sastoji od uzimanja oko 20 ml amnionske tekućine u kojoj se fetus kupa. Tada se fetalne stanice sadržane u ovom uzorku izoliraju i uzgajaju. Nakon što su se pomnožili, moguće je uspostaviti kariotip djeteta, to jest prikaz 23 para kromosoma prisutnih u svakoj od njegovih stanica. Iz kariotipske studije genetičar može prepoznati sve kromosomske nepravilnosti: nedostajući kromosom, dodatni kromosom, preuređivanje kromosoma unutar istog kromosoma.
  • Obično se amniocenteza ne radi prije 15 tjedana amenoreje jer prije ovog termina trudnoće nije uvijek moguće oporaviti fetalne stanice u amnionskoj tekućini.
  • Ispit se roditeljima nikada ne nameće, već samo predlaže.

2. Je li ovaj pregled preporučljiv u slučaju sumnje na trisomiju 21?

  • Ovo je jedna od sjajnih indikacija koje mogu dovesti do amniocenteze. To se predlaže od samog početka kada ultrazvuk prvog tromjesečja otkriva nenormalnu debljinu nuhalne translucencije (veću od 3,5 mm). Zapravo, što je deblja ovo područje vrata, to je veći rizik od kromosomske anomalije.
  • Predlaže se i amniocenteza kada je rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom jednak ili veći od 1 na 50. Taj se rizik procjenjuje uzimajući u obzir nekoliko parametara: dob majke (što je starija, veći je rizik povećava se), određivanje serumskih markera u majčinoj krvi i mjerenje nuhalne prozirnosti fetusa. Ako je rizik između 1/51 i 1/1000, prije upotrebe amniocenteze, majka može obaviti test na slobodnoj DNK fetusa koji cirkulira u njenoj krvi (tražimo prekomjernu zastupljenost broja kopija kromosoma 21). Ako je ovaj test izveden jednostavnim testom krvi pozitivan, tada će se predložiti amniocenteza jer samo on može postaviti dijagnozu trisomije 21 iz kariotipa. Ako je ovaj test negativan, nadzor će se nastaviti s uobičajenim ultrazvučnim pregledima.

3. Mogu li druge anomalije prikazane ultrazvukom dovesti do amniocenteze?

  • Određene nepravilnosti organa (srca, mozga, bubrega) vrlo su često povezane s kromosomskim nepravilnostima. Stoga predstavljaju indikaciju amniocenteze.
  • Zastoj ploda, posebno ako je rano i ozbiljno, može biti i manifestacija kromosomske nepravilnosti. Ali prije nego što obavite amniocentezu, bit će potrebno osigurati drugim pregledima (posebno Doplerovim odjekom) da ovo usporavanje rasta ne nastaje zbog kvara arterija placente.
  • Ako ultrazvuk otkrije sumnju na spina bifida (oštećenje začepljenja živčane cijevi), ovdje može biti korisna i amniocenteza. To će omogućiti s jedne strane potragu za kromosomskom anomalijom koja je ponekad povezana s ovom malformacijom. A s druge strane odrediti dijagnozu za bolju postnatalnu njegu: ako u amnionskoj tekućini pronađemo neke molekule (posebno acetilkolinesterazu koja je normalno prisutna u cerebrospinalnoj tekućini fetusa), to znači taj je u prisutnosti teške Spina Bifide, s otvorom neuralne cijevi, a time i kičmenom moždinom koja nije zaštićena.
  • Ako na ultrazvuku fetus ima mnogo edema, to može ukazivati ​​na metaboličku bolest - disfunkciju tijela koja utječe uglavnom na lipide, ugljikohidrate ili proteine. Amniocenteza će omogućiti postavljanje dijagnoze doziranjem određenih metabolita u amnionskoj tekućini.

4. U slučaju infekcije ugođene tijekom trudnoće je li amniocenteza korisna?

  • Ako trudnica ugovara toksoplazmozu, može se provesti amniocenteza radi traženja parazita u amnionskoj tekućini. Ako je prisutan, to znači da je prošla placentarnu barijeru i dijete je zaraženo. Ali to ne znači da će pretrpjeti ozbiljnu štetu. U tom je kontekstu pojačan ultrazvučni nadzor fetusa, kao i terapijsko upravljanje kako bi se što više ograničio rizik povezan s infekcijom fetusa toksoplazmom.
  • Za ostale infekcije, poput citomegalovirusne infekcije, amniocenteza nije uvijek bitna. S jedne strane zato što ne postoji učinkovita terapijska terapija, a s druge strane zato što prisutnost virusa u tekućini sama po sebi nije znak težine. S druge strane, ultrazvučni nadzor trebao bi se sustavno jačati kako bi se pokušala otkloniti velika oštećenja fetusa.

5. Koristi li se amniocenteza za provjeru određenih genetskih bolesti?

  • Ako u obitelji postoje teške genetske bolesti (poput miopatije, cistične fibroze, atrofije kralježnice ili određeni oblici hemofilije), roditelji će biti zamoljeni da izvrše amniocentezu kako bi otkrili je li njihovo dijete i on je posegnuo.
  • Kad jedan od roditelja izvrši "uravnoteženo" kromosomsko preuređenje (to jest bez patoloških posljedica), može se dogoditi da postane neuravnoteženo u trenutku stvaranja spermatozoida ili jajašaca. Dijete tada može naslijediti "neuravnoteženo" kromosomsko preuređenje i izvor bolesti ili invaliditeta. Amniocenteza omogućava otkrivanje mogućeg prenošenja ovog preusmjeravanja, koji je postao opasan.
  • U stvari, ne postoji iscrpan popis obiteljskih genetskih rizika koji bi trebali dovesti do amniocenteze: o tome se odlučuje pojedinačno, u dijalogu između genetičara Prenatalnog dijagnostičkog centra i roditelja.
  • U tom kontekstu potrage za genetskom patologijom, ispitivanja su naprednija od uspostave jedinog kariotipa jer se radi o proučavanju gena fetusa unutar kromosoma.

6. Kako se odvija ovaj ispit?

  • Koristeći dugu iglu i pod ultrazvučnim vodstvom da izbjegne dodirivanje fetusa, liječnik prolazi kroz kožu trbuha, masti, mišića, stijenku maternice i džep maternice. vode. Stigao u amnionsku šupljinu, može uzeti malo tekućine. Ako se posteljica nalazi u prednjem položaju (zalijepljena na trbuhu, a ne na stražnjoj strani), mora ga također prekrižiti.
  • Ova se gesta prakticira bez anestezije - bol je usporediva s bolom za probu krvi - jer je teško i bolno anestezirati različite "slojeve".

7. U koje vrijeme trudnoće se održava ovaj test?

  • Najčešće između 15 i 20 tjedana amenoreje.
  • Ali može se dogoditi da to bude učinjeno kasnije, nakon ultrazvuka u drugom tromjesečju - između 20 i 23 tjedna - jer je u ovoj fazi uočena morfološka abnormalnost fetusa, dok još nije bila vidljiva u 1. tromjesečju.
  • Neke se malformacije otkriju i kasnije, tijekom 3. tromjesečja. To je slučaj s određenim bolestima kostiju ili malformacijama mozga. Dovode do kasne amniocenteze.

8. Koji su rizici amniocenteze?

  • Rijetko se džep vode može slomiti. U nekim slučajevima se obnavlja i amnionska tekućina ostaje u dovoljnoj količini, što omogućava glatki nastavak trudnoće. Kod drugih se ne oporavlja i to može dovesti do ozbiljnih komplikacija, do pobačaja. Vrlo rijetko može doći do infekcije uslijed upada klica.
  • Ovaj se pregled najčešće provodi u stručnim centrima, od strane visoko obučenih liječnika. Procjenjuje se da postoji manje od 0,5% rizika od gubitka djeteta u danima nakon amniocenteze.
  • Nakon amniocenteze, majci se savjetuje da se odmara 24 do 48 sati i da ne nosi veliko opterećenje.

9. Koliko dugo treba primati rezultate?

  • Potrebno je između dva i tri tjedna, ovisno o brzini rasta fetalnih stanica, da se utvrdi kariotip. U slučajevima složenih genetskih bolesti, dodatni pregledi i njihova interpretacija mogu potrajati nekoliko tjedana.
  • Što se tiče trisomije 21, moguće je postići rezultat za 48 do 72 sata: koristimo brzi postupak (FISH tehnika) koji se fokusira na kromosome 21, 18, 13 i seksualne kromosome X i Y.

10. Što se događa nakon rezultata?

  • Tim centra za prenatalnu dijagnozu roditeljima prikazuje prognozu za njihovo dijete, rizik od invaliditeta kojem su izloženi.
  • Roditelji, a posebno majka, uvijek moraju donijeti odluku o nastavku trudnoće ili prekinuti zbog medicinskih razloga. To im se ne može nametnuti.
  • Prenatalni dijagnostički centar može pružiti pomoć psihologa koji će roditeljima pratiti ovu tešku i bolnu odluku.

© Isabelle Gravillon
Enfant.com

Video: Da li je prekid trudnoće etičko, državno ili crkveno pitanje? (Kolovoz 2020).